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Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos.

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dc.contributor.authorMoreno Medinilla, Esther Eugenia
dc.contributor.authorVillagran Garcia, Macarena
dc.contributor.authorMora Ramirez, Maria Dolores
dc.contributor.authorCalvo Medina, Rocio
dc.contributor.authorMartinez Anton, Jacinto Luis
dc.date.accessioned2023-01-25T10:10:23Z
dc.date.available2023-01-25T10:10:23Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractEl síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una enfermedad hereditaria rara cuya prevalencia exacta se desconoce. Descrito en 1984, por Jean Aicardi y Francoise Goutières, como una encefalopatía progresiva de aparición durante los primeros meses de vida, que cursa con linfocitosis en LCR y calcificaciones en los ganglios basales1. Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. La mortalidad se encuentra aumentada en esta fase encefalopática, aunque típicamente la enfermedad tiende a estabilizarse tras su inicio dejando secuelas neurológicas graves.
dc.identifier.citationMoreno Medinilla EE, Villagrán García M, Mora Ramírez MD, Calvo Medina R, Martínez Antón JL. Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos [Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases]. An Pediatr (Engl Ed). 2019 May;90(5):312-314. Spanish
dc.identifier.doi10.1016/j.anpedi.2018.04.018
dc.identifier.essn2341-2879
dc.identifier.pmid29859840
dc.identifier.unpaywallURLhttps://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.04.018
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10668/12537
dc.issue.number5
dc.journal.titleAnales de pediatria
dc.journal.titleabbreviationAn Pediatr (Engl Ed)
dc.language.isoes
dc.organizationHospital Universitario Regional de Málaga
dc.page.number312-314
dc.provenanceRealizada la curación de contenido 13/02/2025
dc.publisherElsevier
dc.pubmedtypeCase Reports
dc.pubmedtypeJournal Article
dc.relation.publisherversionhttps://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1695-4033(18)30189-9
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.accessRightsopen access
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectSíndrome de Aicardi-Goutières
dc.subjectFenotipo
dc.subjectGenotipo
dc.subject.decsEnfermedades autoinmunes
dc.subject.decsMalformaciones del sistema nervioso
dc.subject.decsNiño
dc.subject.meshAutoimmune Diseases of the Nervous System
dc.subject.meshChild
dc.subject.meshChild, Preschool
dc.subject.meshFemale
dc.subject.meshHumans
dc.subject.meshMale
dc.subject.meshNervous System Malformations
dc.subject.meshPhenotype
dc.titleSíndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos.
dc.title.alternative[Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases].
dc.typeresearch article
dc.type.hasVersionVoR
dc.volume.number90
dspace.entity.typePublication

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